台灣家族特有肌聯蛋白單核苷酸位點變異導致肌失養症之病因學研究(III)(1/2)

「肌聯蛋白肌病」（titinopathy）屬於遺傳性肌肉疾病。「肌聯蛋白」（Titin）存在於肌肉組織中，在肌節中負責完整性結構、產生收縮力量。人類肌聯蛋白基因（TTN）的完整編碼超過十萬個核苷酸，因此無法利用傳統的分子選殖方法進行研究。本研究團隊發現家族性肌失養症患者，在肌肉磁振造影術下，顯示下肢肌肉脂肪病變，特殊染色顯示病患的粒線體受損，其粒線體自噬作用可能異常。基因定序發現位於TTN C端的M4有一個獨特的單核苷酸變異。本研究的目標包括：壹、以離體模型探討粒線體與細胞自嗜作用在M-line缺損的肌聯蛋白肌病中扮演的角色；貳、以基因編輯與定位基因敲入技術在斑馬魚建立活體模型。