專案詳細資料
說明
「肌聯蛋白肌病」(titinopathy)屬於遺傳性肌肉疾病。「肌聯蛋白」(Titin)存在於肌肉組織中,在肌節中負責完整性結構、產生收縮力量。人類肌聯蛋白基因(TTN)的完整編碼超過十萬個核苷酸,因此無法利用傳統的分子選殖方法進行研究。本研究團隊發現家族性肌失養症患者,在肌肉磁振造影術下,顯示下肢肌肉脂肪病變,特殊染色顯示病患的粒線體受損,其粒線體自噬作用可能異常。基因定序發現位於TTN C端的M4有一個獨特的單核苷酸變異。本研究的目標包括:壹、以離體模型探討粒線體與細胞自嗜作用在M-line缺損的肌聯蛋白肌病中扮演的角色;貳、以基因編輯與定位基因敲入技術在斑馬魚建立活體模型。
狀態 | 已完成 |
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有效的開始/結束日期 | 8/1/22 → 7/31/23 |
Keywords
- 肌聯蛋白肌病
- 肌聯蛋白
- 遺傳性肌病
- 脛骨肌失養症
- 單核苷酸變異
- 斑馬魚模型
- 基因編輯