利用新一代定序技術來開發新穎之卵巢癌甲基化生物標記

卵巢癌是婦科癌症中致死率最高的癌症之一。致病的原因並不清楚，治療效果不佳的事實，經數十年，未見改善。即使治療效果有好有壞，幾乎所有的病人都接受相同的治療。因此，開發足以做為個人化醫療的生物標記，有其必要性與迫切性。同時，卵巢癌若能早期發現，早期治療，預後是可以很好的，但目前並沒有好的篩檢方法，開發早期篩檢的有效方法，也是重要議題。已知癌症會產生表基因的改變。十幾年來的研究顯示，DNA 甲基化有可能成為早期檢測與治療預後的生物標記。廣泛基因體的甲基化研究可以有機會發現與疾病相關的基因，並作為疾病診斷與預後的指標。然而，目前並未有卵巢癌廣泛基因體的甲基化研究。本研究將利用甲基化DNA捕捉結合新一代定序技術來發掘新的甲基化生物標記，作為卵巢癌檢測與治療預後之用途。本研究將分析100個良性與惡性卵巢瘤，並利用多種生物資訊的方法，比較其甲基化的狀態與臨床指標。我們將利用pyrosequencing 及定量甲基化PCR 的方法來驗證可能的序列，並於腫瘤組織或血清/漿進行檢測，以釐清這些甲基化基因的臨床用途潛力。未知功能的基因，將進行基因功能的研究，這樣的研究，除了發展生物標記之外，也有機會讓我們發現新的治療標的。前兩年之計畫，稍領先預計中的進度，本計畫為規劃三年計畫中之第三年計畫，著重在血液中甲基化基因之檢測與具臨床應用潛力的基因的功能研究。