Investigation on the Pathogenicity of a Novel Ttn Singlenucleotide Variation in a Taiwanese Familial Titinopathy (Ii)

我們的研究團隊利用肌肉組織病理、電子顯微鏡檢查和分子基因定序檢查，診斷出一病例疑是台灣肌聯蛋白病變患病家族。實驗設計上，一方面利用基因編輯的方式（CRISPR/Cas9）想在人類肌肉細胞株上誘發基因突變後，觀察TTN基因在M-line區域發生變化所產生的影響；另一方面，產製與人類肌肉萎縮症患者具有相同單核苷酸變異位點之斑馬魚模型，分析此基因突變魚成年及胚胎時期之肌肉及心肌組織特性，並利用運動試驗測試其肌力強度與肌耐力，確認基因突變魚與正常斑馬魚之肌力強度及肌耐力差異，此模式動物便可用於篩選針對肌肉萎縮症的治療措施，進而開發出可有效改善病患健康狀況的治療措施。