Investigation on the Pathogenicity of a Novel Ttn Singlenucleotide Variation in a Taiwanese Familial Titinopathy (Iii) (1/2)

「肌聯蛋白肌病」（titinopathy）屬於遺傳性肌肉疾病。「肌聯蛋白」（Titin）存在於肌肉組織中，在肌節中負責完整性結構、產生收縮力量。人類肌聯蛋白基因（TTN）的完整編碼超過十萬個核苷酸，因此無法利用傳統的分子選殖方法進行研究。本研究團隊發現家族性肌失養症患者，在肌肉磁振造影術下，顯示下肢肌肉脂肪病變，特殊染色顯示病患的粒線體受損，其粒線體自噬作用可能異常。基因定序發現位於TTN C端的M4有一個獨特的單核苷酸變異。本研究的目標包括：壹、以離體模型探討粒線體與細胞自嗜作用在M-line缺損的肌聯蛋白肌病中扮演的角色；貳、以基因編輯與定位基因敲入技術在斑馬魚建立活體模型。